Пренатальная генетическая диагностика
ДНК плода получают при помощи амниоцентеза.
Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров.
Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов.
Быстрый результат – всего за 4 рабочих дня.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности.
И, хотя этот риск небольшой (<0,5%.) мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ
Без использования опасных инвазивных процедур.
Для анализа требуется 10 мл крови.
Точный результат всего за 12 дней.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
Является альтернативой инвазивному анализу.
Тест одобрен американским сообществом акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии
- T21 (синдром Дауна)
- T18 (синдром Эдвардса)
- T13 (синдром Патау)
и аномалии половых хромосом:- Моносомия X (MX, синдром Тернера)
- XXX (трисомия X)
- XXY (синдром Клайнфельтера)
- XYY
- Пол плода (XX или XY) – помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
