Забор ДНК
ДНК плода получают при помощи амниоцентеза. Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.
Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов генетических маркеров.
Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.
Этот тест имеет наивысшую информативность среди всех пренатальных тестов. Быстрый результат – всего за 4 рабочих дня. Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности. Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности. И, хотя этот риск небольшой (<0,5%), мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ
Без использования опасных инвазивных процедур. Для анализа требуется 10 мл крови.
Точный результат всего за 12 дней. Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности. Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
Является альтернативой инвазивному анализу. Тест одобрен американским сообществом акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.
Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить
Трисомии
T21 (синдром Дауна).
T18 (синдром Эдвардса).
T13 (синдром Патау).
Аномалии половых хромосом
Моносомия X (MX, синдром Тернера),
XXX (трисомия X),
XXY (синдром Клайнфельтера),
XYY.
Пол плода (XX или XY) помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или врожденной гиперплазии надпочечников.
