Забор материала производится трансабдоминально, через брюшную стенку, под контролем ультразвука.
Инвазивные методы
Хорионбиопсию – получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель).
Плацентобиопсия – получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель).
Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель).
Кордоцентез – забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели).
В редких случаях проводят биопсию тканей плода.
Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%. После амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%, при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.
Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода
Возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней).
Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плод.
Сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей.
Относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков. Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.
Кариотипирование – цитогенетический метод – позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.
Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.
Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.
Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.
В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
адреногенитальный синдром
альбинизм тип ОСА 1
атаксия Фридрейха
ахондроплазия
болезнь Вильсона-Коновалова
болезнь Виллебранда
болезнь Леш-Нихана
болезнь Норри
болезнь Унферрихта-Лунборга
болезнь Хантера
врожденная контрактурная арахнодактилия
врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
b- талассемия
гемофилия А и В
гипофизарный нанизм
дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
дефицит альфа-1-антитрипсина
миодисторофия Дюшена-Беккера
миодистрофия Эмери-Дрейфуса
миотоническая дистрофия
миотония Томпсона-Беккера
муковисцидоз
невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
несиндромальная нейросенсорная тугоухость
окулофарингиальная миодистрофия
псевдоахондропластическая дисплазия
рецессивный поликистоз почек
семейная гиперхолестеринемия
синдром Альпорта
синдром Апера
синдром Коффина-Лоури
синдром Луи-Бара
синдром Мартина-Бела
синдром Марфана
синдром Миллера-Дикера
синдром Ниймеген
синдром Смита-Лемли-Опитца
синдром тестикулярной феминизации
синдром Хольт-Омара
синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
спастическая параплегия Штрюмпеля
спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
фенилкетонурия
хорея Гентингтона
эктодермальная ангидротическая дисплазия
X-сцепленная агаммоглобулинемия
X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)
Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.
