Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.
Инвазивные методы
- хорионбиопсию – получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);
- плацентобиопсия – получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
- амниоцентез – пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);
- кордоцентез – забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);
- в редких случаях проводят биопсию тканей плода.
Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.
Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:
- возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
- наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
- ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;
- сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
- относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.
Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.
Кариотипирование – цитогенетический метод – позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.
Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.
Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.
Инвазивная пренатальная диагностика используется также для диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.
В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
- адреногенитальный синдром
- альбинизм тип ОСА 1
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Виллебранда
- болезнь Леш-Нихана
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лунборга
- болезнь Хантера
- врожденная контрактурная арахнодактилия
- врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
- b- талассемия,
- гемофилия А и В
- гипофизарный нанизм
- дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
- дефицит альфа-1-антитрипсина
- миодисторофия Дюшена-Беккера
- миодистрофия Эмери-Дрейфуса
- миотоническая дистрофия
- миотония Томпсона-Беккера
- муковисцидоз
- невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость
- окулофарингиальная миодистрофия
- псевдоахондропластическая дисплазия
- рецессивный поликистоз почек
- семейная гиперхолестеринемия
- синдром Альпорта
- синдром Апера
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Луи-Бара
- синдром Мартина-Бела
- синдром Марфана
- синдром Миллера-Дикера
- синдром Ниймеген
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром Хольт-Омара
- синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
- спастическая параплегия Штрюмпеля
- спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
- спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
- фенилкетонурия
- хорея Гентингтона
- эктодермальная ангидротическая дисплазия
- X-сцепленная агаммоглобулинемия
- X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)
Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.
