Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют  получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала  производится  трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные  методы

  • хорионбиопсию — получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);
  • плацентобиопсия — получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
  • амниоцентез — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности  15 -18 недель);
  • кордоцентез — забор крови из пуповины плода  (срок беременности  с 20-ой недели);
  • в редких случаях  проводят  биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает  популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе  риск осложнений возрастает  до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода  являются: 

  1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая  на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);
  2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;
  3. ультразвуковые  маркеры хромосомных болезней у плода;
  4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;
  5. относительным показанием является  высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна   по результатам   биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко  инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)  Для этого выполняется  кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод — позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона  и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить  хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями  структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное  хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Инвазивная пренатальная диагностика используется  также для  диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но  в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:

  1. адреногенитальный синдром
  2. альбинизм тип ОСА 1
  3. атаксия Фридрейха
  4. ахондроплазия
  5. болезнь Вильсона-Коновалова
  6. болезнь Виллебранда
  7. болезнь Леш-Нихана
  8. болезнь Норри
  9. болезнь Унферрихта-Лунборга
  10. болезнь Хантера
  11. врожденная контрактурная арахнодактилия
  12. врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
  13. b- талассемия,
  14. гемофилия А и В
  15. гипофизарный нанизм
  16. дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
  17. дефицит альфа-1-антитрипсина
  18. миодисторофия Дюшена-Беккера
  19. миодистрофия Эмери-Дрейфуса
  20. миотоническая дистрофия
  21. миотония Томпсона-Беккера
  22. муковисцидоз
  23. невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
  24. несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  25. окулофарингиальная миодистрофия
  26. псевдоахондропластическая дисплазия
  27. рецессивный поликистоз почек
  28. семейная гиперхолестеринемия
  29. синдром Альпорта
  30. синдром Апера
  31. синдром Коффина-Лоури
  32. синдром Луи-Бара
  33. синдром Мартина-Бела
  34. синдром Марфана
  35. синдром Миллера-Дикера
  36. синдром Ниймеген
  37. синдром Смита-Лемли-Опитца
  38. синдром тестикулярной феминизации
  39. синдром Хольт-Омара
  40. синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
  41. спастическая параплегия Штрюмпеля
  42. спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
  43. спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
  44. фенилкетонурия
  45. хорея Гентингтона
  46. эктодермальная ангидротическая дисплазия
  47. X-сцепленная агаммоглобулинемия
  48. X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.


Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Пока оценок нет)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:

Комментарии:

Добавить комментарий

Нажимая на кнопку "Отправить комментарий", я даю согласие на обработку персональных данных и принимаю политику конфиденциальности

двадцать − девять =