Пренатальная генетическая диагностика

 

img_1264602846Пренатальная генетическая диагностика

ДНК плода  получают при помощи амниоцентеза.

Амниоцентез является наименее травматичной из всех инвазивных процедур.

Анализ выполняется с помощью микроматриц, на которые нанесено несколько миллионов  генетических маркеров.

Полученные данные обрабатываются с помощью компьютерных программ, позволяющих установить не только число хромосом, но и наличие  относительно небольших делеций (отсутствие участков) или дупликаций (дополнительных участков) хромосом, что дает больше диагностически значимой информации и позволяет выявлять не только анеуплоидии, но и микроделеционные синдромы, а также однородительские дисомии.

Этот тест имеет наивысшую информативность  среди всех пренатальных тестов.

Быстрый результат - всего за 4 рабочих дня.

Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
Этот тест является очень точным (>99,9%), но несет риск потери беременности.

И, хотя этот риск небольшой (<0,5%.) мы рекомендуем получить предварительную консультацию перед проведением инвазивной процедуры у специалистов.

 Неинвазивный пренатальный ДНК анализ.

Без использования опасных инвазивных процедур.
Для анализа требуется 10 мл крови.
Точный результат всего за 12  дней.
Анализ может быть выполнен в любое время, начиная с 9-й недели беременности.
Точность неинвазивного пренатального анализа превышает 99%.
Является альтернативой инвазивному анализу.
Тест одобрен американским сообществом акушеров и гинекологов и рекомендован для диагностики.

Неинвазивный пренатальный ДНК анализ позволяет определить трисомии:
T21 (синдром Дауна)
T18 (синдром Эдвардса)
T13 (синдром Патау)
и  аномалии половых хромосом:
Моносомия X (MX, синдром Тернера)
XXX (трисомия X)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XYY
Пол плода (XX или XY) - помогает в стратификации риска для Х-сцепленных заболеваний, таких как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна или  врожденной гиперплазии надпочечников.

http://www.genomed.ru/prenatalnaya-diagnostika/

Читайте на эту тему:

Добавить комментарий

Ваш подарок!