Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностикаИнвазивная пренатальная диагностика

Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют  получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала  производится  трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные  методы подразделяют на:

хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности  15 -18 недель);

кордоцентез - забор крови из пуповины плода  (срок беременности  с 20-ой недели);

в редких случаях  проводят  биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает  популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе  риск осложнений возрастает  до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода  являются: 

1.  возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая  на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;

3. ультразвуковые  маркеры хромосомных болезней у плода;

4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является  высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна   по результатам   биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко  инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.)  Для этого выполняется  кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом плода.

Анализ хромосомного набора, клеток ворсин хориона  и плаценты позволяет, практически, в 98,6% случаев выявить  хромосомные аномалии у плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Благодаря современным методам было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями  структуры хромосом или их количества в клетке. Самое известное и распространенное  хромосомное заболевание – синдром Дауна, тяжелая врожденная патология, характеризующаяся умственной отсталостью, нарушениями иммунитета и сердечной деятельности и т.д. обусловлена присутствием лишней 21 хромосомы в кариотипе больного.

Инвазивная пренатальная диагностика используется  также для  диагностики моногенных болезней. С этой целью выполняются все виды инвазивных процедур, но  в отличие от цитогенетической пренатальной диагностики исследуется не кариотип плода или провизорных органов, а последовательность интересующего гена или маркирующие его районы.

В настоящее время в России доступна диагностика следующих моногенных болезней:
1.      адреногенитальный синдром
2.      альбинизм тип ОСА 1
3.      атаксия Фридрейха
4.      ахондроплазия
5.      болезнь Вильсона-Коновалова
6.      болезнь Виллебранда
7.      болезнь Леш-Нихана
8.      болезнь Норри
9.      болезнь Унферрихта-Лунборга
10.  болезнь Хантера
11.  врожденная контрактурная арахнодактилия
12.  врожденная мышечная дистрофия, тип Фукуяма
13.  b- талассемия,
14.  гемофилия А и В
15.  гипофизарный нанизм
16.  дефицит ацил-CoA дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи
17.  дефицит альфа-1-антитрипсина
18.  миодисторофия Дюшена-Беккера
19.  миодистрофия Эмери-Дрейфуса
20.  миотоническая дистрофия
21.  миотония Томпсона-Беккера
22.  муковисцидоз
23.  невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута I тип
24.  несиндромальная нейросенсорная тугоухость
25.  окулофарингиальная миодистрофия
26.  псевдоахондропластическая дисплазия
27.  рецессивный поликистоз почек
28.  семейная гиперхолестеринемия
29.  синдром Альпорта
30.  синдром Апера
31.  синдром Коффина-Лоури
32.  синдром Луи-Бара
33.  синдром Мартина-Бела
34.  синдром Марфана
35.  синдром Миллера-Дикера
36.  синдром Ниймеген
37.  синдром Смита-Лемли-Опитца
38.  синдром тестикулярной феминизации
39.  синдром Хольт-Омара
40.  синдром Элерса-Данлоса (классический тип)
41.  спастическая параплегия Штрюмпеля
42.  спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
43.  спинаольная амиотрофия Верднига-Гофмана, Кюгельберга-Веландер
44.  фенилкетонурия
45.  хорея Гентингтона
46.  эктодермальная ангидротическая дисплазия
47.  X-сцепленная агаммоглобулинемия
48.  X-сцепленый лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртилье)

Инвазивная пренатальная диагностика может также быть использована для определения пола плода, и определение отцовства на ранних сроках беременности.

http://www.avapeter.ru/content.php?id=149

 

 

Читайте на эту тему:

Добавить комментарий

Ваш подарок!